Asociación Piel de Mariposa (DEBRA)

La Asociación Piel de Mariposa (DEBRA) es una ONG dedicada a la sensibilización y apoyo a los afectados de Epidermólisis bullosa (E.B.), enfermedad comúnmente conocida como “Piel de Mariposa”. Tienen varias tiendas solidarias en España y hoy conocemos a Fina, una de las dos responsables de la tienda de Valencia. Nos ha presentado la actividad de la organización a distintos niveles para ayudar a los afectados y sus allegados.

LA PIEL DE MARIPOSA

Es lo que comúnmente se define como una enfermedad rara, pero para dejar de lado el prejuicio de que lo raro no merece atención y considerando que cada alteración en lo que catalogamos como funcionamiento fisiológico sano tiene su componente peculiar, a partir de ahora vamos a llamarla por su nombre correcto: enfermedad de baja prevalencia.

Esta enfermedad, que según la Organización Mundial de la Salud es una de las más dolorosas y desconocidas, es de origen genético y se caracteriza por una gran fragilidad de la piel, en la que se producen ampollas, úlceras y heridas, incluso en tejidos epiteliales internos como las mucosas. Existen cuatro tipos (Simple, Juntural, Distrófica y Síndrome De Kindler) con varios subtipos dentro de cada uno, en los que varía la gravedad de los síntomas. Los distintos tipos se diferencian principalmente en el gen que muta en cada caso y en la sintomatología. A nivel hereditario también existen diferencias, ya que algunos tipos son autosómicos dominantes y otros recesivos (en el primero uno de los padres con la enfermedad puede transmitirlo a su descendencia con un 50% de probabilidad si el otro progenitor es sano no portador; mientras que en el segundo dos padres sanos, pero portadores, tienen un 25% de posibilidades de tener un hijo afecto).

Fina nos comenta que la E.B. se descubre en el momento del nacimiento, en el que pedazos de la piel de los bebés se quedan en las manos de las matronas. Es muy importante la sensibilización del profesional sanitario porque la incubadora agrava el problema.

-En la E.B. Simple, la mutación se da en las células de la base de la capa más superficial de la piel (epidermis), las ampollas cicatrizan sin que se pierda tejido y la sintomatología decae con el tiempo.

-La E.B. Juntural es muchos menos frecuente y afecta principalmente a tejidos que presentan mucosas (ojos, boca, esófago, faringe, sistema urinario, etc). Las ampollas son menos superficiales y hay subtipos que mejoran con el tiempo, pero otros son letales.

-La más severa es la E.B. Distrófica, en la que las ampollas aparecen en la capa más profunda (dermis) y su cicatrización produce daños en las articulaciones. Si los dedos no se vendan por separado pueden fusionarse. En este caso también pueden verse afectadas las mucosas.

-En el Sind. de Kindler puede llegar a aparecer fotosensibilidad marcada que mejora con la edad, además de las ampollas producidas por los traumatismos y la afección de las mucosas.

Es una enfermedad sin cura, por lo que los tratamientos que se aplican consisten en vendar las heridas con apósitos especiales con medicamentos para evitar la pérdida de las articulaciones. En ocasiones se necesita cirugía con este fin y en los casos en que el tubo digestivo se ve afectado ha de recurrirse a la alimentación por sonda de gastrostomía. Se ha de prestar mucha atención a las posibles infecciones que pueden darse en las heridas, que por sus características podrían llegar con facilidad a la sangre. Fina nos comenta por algunos casos que ha conocido que el proceso de cambio de vendas y desinfección de las heridas es duro, tedioso y doloroso para el paciente, que por las características prematuras y “discapacitantes” de la enfermedad suelen tener que hacerlo los padres, lo que les supone una dedicación total al cuidado de sus hijos y más cuando pueden prolongarse hasta entre tres y cinco horas diarias.

                                                                 

 

Asociación Piel de Mariposa (DEBRA). Fundación de la ONG, Voluntariado y Actividad

Después de sensibilizarnos con la enfermedad, Fina nos presenta la ONG. Piel de Mariposa (DEBRA) nació en Marbella, a partir de la experiencia de un afectado y su familia que, en la incertidumbre clínica que rodea a una enfermedad de baja prevalencia, encontraron un dermatólogo que consiguió diagnosticarlo. Tras conocer a la ONG Piel de Mariposa (DEBRA) en Inglaterra decidieron seguir su ejemplo y crear la Asociación en España para que ninguna familia se viera en la situación de encontrase sola ante la enfermedad y tuviera a quien acudir. Nos revela que en muchos de los encuentros de familias que organiza la Asociación, los niños se sorprenden al descubrir que no son los únicos con esos síntomas. Comenta que es increíble la naturalidad con la que conviven ellos y el apoyo mutuo que se aportan los familiares.

Fina es una de las dos responsables en la Tienda Solidaria Piel de Mariposa de Valencia, en la que colabora mucha gente voluntaria y cuyo objetivo consiste en recabar “cualquier cosa, nueva o de segunda mano, que se pueda vender” para conseguir fondos y así mejorar la calidad de vida de los afectados. La labor del voluntariado es fundamental para estas tiendas solidarias y para lograr que la Asociacion Piel de Mariposa pueda seguir creciendo.

Fina nos cuenta que reciben aportaciones muy solidarias y que a veces necesitan de un gran proceso de selección de aquellas cosas que se pueden vender.

Además de las donaciones particulares, hay otros ejemplos de voluntariado que van desde colaboraciones de tiendas locales que deciden entregarles ropa de temporadas anteriores, hasta el torneo solidario de fútbol que equipos benjamines han disputado en un par de ocasiones en La Llosa, concienciados de ayudar a pequeños como ellos que en muchas ocasiones no pueden jugar a su lado porque les ocasionaría graves heridas; pasando por eventos benéficos en centros de la tercera edad donde los residentes crean piezas artesanales que también son destinadas a la venta para conseguir fondos. Estos intercambios de solidaridad nos parecen de admiración.

La Asociación Piel de Mariposa está peleando por conseguir un centro de referencia en Madrid, que de un soporte centralizado teniendo en cuenta el enfoque multidisciplinar que requiere el seguimiento y tratamiento de esta patología. Actualmente los niños necesitan desplazarse a especialistas repartidos por toda la geografía española (la odontóloga de referencia se encuentra en Valencia, los cirujanos plásticos de referencia que tratan la distrofia en los dedos trabajan en el Vall d’Hebron y Hospital La Paz.)

En la Asociación, más allá de las tiendas de voluntariado, trabajan profesionales de la salud, enfermeras especializadas en el diagnóstico y el tratamiento de esta patología, así como el asesoramiento genético a las familias de cara a nuevos embarazos por tratarse de una enfermedad hereditaria e incluso asistencia ginecológica a las pacientes que arriesgan su vida para tener hijos. También hay psicólogas que tratan el componente emocional, trabajadoras sociales que tratan de favorecer la integración social, ya que el desconocimiento por los demás del origen de las heridas les genera rechazo, lo cual está totalmente infundado, ya que quienes corren peligro de infectarse son los pacientes y no al contrario. Pos esto es tan importante que haya campañas de sensibilización con la afección.

Para finalizar nos hemos interesado por el diagnóstico prenatal y por los avances médicos que se esperan en el futuro. Fina nos ha transmitido que es muy complicado que se realicen estudios genéticos prenatales de una enfermedad de baja prevalencia, precisamente por la baja casuística y porque existen demasiadas enfermedades de este tipo como para considerar estudiarlas sin antecedentes familiares ni sospechas fundadas, pero sí que se realiza en las familias con antecedentes. En cuanto a los nuevos avances, nos explica que DEBRA Internacional coordina la investigación a nivel mundial y que están apareciendo biomateriales con mucho potencial como sustitutivos de la piel natural e incluso terapias consistentes en la aportación del gen deficiente

Agradecemos la gran presentación que nos ha hecho Fina. Nos ha transmitido de manera muy acertada tanto aspectos médicos como emocionales de la “Piel de Mariposa”. Por nuestra parte apuntamos el 25 de octubre, Día Internacional de la Piel de Mariposa, en nuestras agendas y nos ponemos a trabajar para tratar de conseguir toda la ayuda que podamos para ellos.

        “TU AYUDA LES DA ALAS”